¿Qué es la DMD?

Por: Alicia Rodríguez Ponce 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad ligada al cromosoma X que afecta a 1 entre 3.600 - 6.000 varones nacidos vivos. Los individuos afectados pueden tener retrasos del desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar correctamente debido a la debilidad muscular proximal. La mayoría de los pacientes son diagnosticados aproximadamente a los 5 años de edad, cuando su capacidad física diverge notablemente de la de los otros niños de su edad.

ESQUEMA CON LOS PRINCIPALES ASPECTOS A TRATAR EN LA ENFERMEDAD DMD

Sin tratamiento, la fuerza muscular se deteriora, y los niños requieren el uso de una silla de ruedas antes de la adolescencia. Surgen complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas, y sin intervención, la edad media de la muerte es alrededor de los 19 años. También se pueden presentar disfunciones cognitivas no progresivas. La DMD se produce como resultado de mutaciones (principalmente deleciones) en el gen de la distrofina (locus Xp21.2). Las mutaciones conducen a la ausencia o defecto en la proteína distrofina, lo que resulta en la degeneración progresiva de los músculos, conduciendo a la pérdida de la capacidad de caminar de forma independiente a la edad de 13 años.

La expresión fenotípica variable se relaciona principalmente con el tipo de mutación y afecta a la producción de distrofina. También existen formas alélicas más moderadas de la enfermedad, incluyendo la distrofia muscular intermedia y la distrofia muscular de Becker, que causan la pérdida de la deambulación hacia los 13-16 años o mayores de 16 años, respectivamente. Con tratamiento, estos límites son menos estrictos. Sin embargo, que estos fenotipos existan es importante, y si la progresión es más leve de lo esperado para la DMD, se deben hacer evaluaciones para estas formas alternativas.

Aproximadamente el 10 % de las mujeres portadoras muestran algunas manifestaciones de la enfermedad que pueden incluir o incluso afectar exclusivamente a funciones cognitivas y/o cardiacas. Sin embargo, el trastorno en las niñas afectadas es, por lo general, mucho más suave que en los niños, algunos casos tienen una gravedad similar a la observada en chicos afectados. Aparte de algunos casos en que se asocia a reordenamientos cromosómicos, la mayoría de las niñas se asume que están afectadas como resultado de la inactivación X sesgada.

En este blog intentaremos explicar, de la manera más sencilla posible, toda la información que hemos encontrado sobre esta interesantísima enfermedad. Si tenéis alguna duda o comentario, no dudéis en decirlo. Esperamos que os guste.