SÍNTOMAS

  Por: Celia Moya Santa Teresa y Julia Xueli Casado Pesquero

 

El signo característico de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la debilidad y degeneración muscular progresivas, tanto en músculo esquelético como cardiaco.

Los síntomas de la DMD aparecen frecuentemente en la infancia temprana, manifestándose en distintas etapas vitales, aumentando su severidad a medida que el individuo crece, lo que compromete la salud de éste y explica la baja esperanza de vida que da esta enfermedad.

Las CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS de la DMD son las siguientes:

• PROBLEMAS EN EL LENGUAJE Y CONDUCTA: Es el síntoma más temprano, y afecta a aproximadamente a un tercio de los pacientes, que presenten algún tipo de problema de aprendizaje. Además, existe una elevada incidencia de comportamiento de espectro autístico entre los que padecen la enfermedad.
• DEBILIDAD MUSCULAR: asociada a esa degeneración del músculo característica de toda distrofia muscular. Los niños que sufren DMD han de hacer grandes esfuerzos para realizar actividades tan cotidianas como subir escaleras, correr o solamente mantenerse en pie, quejándose de un cansancio excesivo de piernas.

Este síntoma trae consigo una característica peculiar, la llamada “maniobra de Gower”, que los niños emplean para conseguir ponerse en pie. Al realizarla, utilizan sus extremidades para impulsarse desde el suelo, apoyan manos en muslos, y logran adquirir la posición bípeda.
Asimismo, a la hora de andar, dada la debilidad en la musculatura de los glúteos, pueden presentar la llamada “marcha de Trendelemburg” o “marcha de pato”.

• RIGIDEZ Y CONTRACTURAS MUSCULARES FRECUENTES: especialmente a nivel del miembro inferior, como en los tendones de los talones, caderas, rodillas… Se debe al endurecimiento y contracción de las cuerdas de los tendones que causa la enfermedad.
• PANTORRILLAS DE DESARROLLO EXAGERADO: síntoma conocido como “pseudohipertrofia”, uno de los más indicativos de la DMD.
• LORDOSIS Y ESCOLIOSIS: encorvamientos de la espina dorsal a causa de la debilidad muscular en esta zona. Ello provoca otro signo peculiar de Duchenne en el paciente, que es el empuje hacia delante de la pelvis y el posicionamiento de los hombros hacia atrás para así mantener el equilibrio.
• INSUFICIENCIAS CARDÍACAS: dada la debilidad existente en músculo cardíaco. Observación de arritmias o cardiomiopatías.
• DISFUNCIÓN GASTROINTESTINAL: por la afectación de la musculatura lisa en músculos de masticación-deglución (debilitados), en los gástricos (habiendo un retardo en el vaciado gástrico) o intestinales.
• DIFICULTADES RESPIRATORIAS: Se reduce la capacidad para toser, lo que aumenta el riesgo de infecciones (neumonías). También existe una disminución en la efectividad de la ventilación, pudiendo derivar en un fallo respiratorio.